تامارا که خود مبتلا به آلبینیسم است ده دقیقه از آلبینیسم میگوید
ترجمه از گارگین فتائی
https://www.youtube.com/watch?v=EySl0hDMAWE
نام این ویدیو
آلبینیسم چیست . از کسی که مبتلا به آلبینیسم است.
What is Albinism? From Someone With Albinism
در این ویدیو یک دختر به نام تامارا که مبتلا به آلبینیسم هست به مدت ده دقیقه آلبینیسم و افراد مبتلا به آن و مشکلات آنها را به صورت ساده بیان می کند
سلام .به Insightly Opinions خوش آمدید. اسم من تامارا است .من می خواهم در مورد آلبینیسم صحبت کنم. من می دانم که بسیاری از شمایی که ویدیو های مرا به طور منظم تماشا می کنید مبتلا به آلبینیسم هستید و یا از طریق اعضای خانواده ای که کنجکاو هستند که چرا موها و چشمان من اینطور به نظر می رسند، ارتباطی با آلبینیسم دارید.
من می‌خواهم به شرایط بینایی که با آن متولد شدم وارد شوم و در مورد ژنتیک انواع مختلف و آنچه در واقع با آلبینیسم اتفاق می‌افتد صحبت کنم. آلبینیسم یک بیماری ژنتیکی است به این معنی که شما با آن متولد شده اید، اما این بدان معنا نیست که همه افراد مبتلا به آلبینیسم همان رنگ مو یا چشم من را خواهند داشت.
آلبینیسم یک اختلال هیپوپیگمانتاسیون hypopigmentation disorder است به این معنی که شما با ملانین کمتر یا رنگدانه‌های کمتری در قسمتی یا تمام بدن خود به دنیا می‌آیید، افرادی مانند من هم هستتد که هیچ رنگدانه‌ای تولید نمی‌کنند و رنگ سفید خواهند داشت. موهای آنها رنگ پریده پوست آبی یا خاکستری است و تا زمانی که به رنگدانه طبیعی نرسیده اند همه آنها در این طیف خواهند بود ، بنابراین ممکن است فردی مبتلا به آلبینیسم را ببینید که موهای بلوند یا موهای نارنجی یا حتی موهای قهوه ای روشن یا چشمان آبی. چشم های سبز، چشم های بنفش یا چشم های قهوه ای دارد.فقط بستگی به مقدار رنگدانه ای دارد که یک فرد می تواند مانند بسیاری از اختلالات آلبینیسم ایجاد کند.
بنابراین آلبینیسم شامل طیف گسترده ای از افراد میشود . منظورم این نیست که آنها آلبینیسم ندارند. من می خواهم در اینجا توضیح دهم که اشکال آلبینیسم که بر رنگ مو و رنگدانه های پوست تأثیر می گذارند از افرادی که فقط موهای بلوند یا موهای قرمز دارند متمایز هستند .
آنها ژنوتیپ‌های genotypes کاملاً متمایز هستند، بنابراین علاوه بر داشتن رنگ موی مشخص، ویژگی‌هایی مانند اختلال بینایی نیستاگموس و چیزهای دیگری نیز خواهید داشت که به طور ژنتیکی شما را از فردی که فقط موهای بلوند یا موهای قرمز دارد، جدا می‌کند.
چهار نوع اصلی آلبینیسم وجود دارد و با هر شکلی از آلبینیسم یک ژن اندکی متفاوت تحت تاثیر قرار می گیرد.
١: آلبینیسم چشمی oculocutaneous albinism که از نوع من است که روی پوست، مو و چشم و بر رنگدانه ها در سراسر بدن تاثیر می گذارد.
١: آلبینیسم چشمی که فقط روی رنگدانه های چشم تأثیر می گذارد و شما می توانید در هر جای دیگری رنگدانه طبیعی داشته باشید.
٣: شما می توانید سندرم هرمانسکی پودلاک Hermanski pudlak syndrome داشته باشید که معتقدم بیشتر ویژگی های آلبینیسم چشمی پوستی oculocutaneous albinism همراه با اختلالات اضافی لخته شدن خون را دارد.
۴: سندرم شتی تاکاهاشی Shetty Takahashi syndrome که دارای انواعی از عوارض پزشکی است که با آن مرتبط است و من کمترین آشنایی را با آن دارم.
من دوست دارم بیشتر در مورد آن بیاموزم زیرا بیشتر افراد مبتلا به آلبینیسم سطح رنگدانه آنها در طول زندگی آنها ثابت می ماند.
اگرچه برخی از افراد آلبیتو با افزایش سن شروع به ایجاد کمی رنگدانه می کنند، اما این بستگی به نوع فرعی خاصی دارد که ممکن است آن فرد آلبینو آن را داشته باشد و نادر است .
از آنجا که آلبینیسم یک بیماری ژنتیکی است شما باید با آلبینیسم به دنیا بیایید، نمی توانید بعداً در زندگی به آن مبتلا شوید، می توانید بعداً در زندگی دچار هیپوپیگمانتاسیون hypopigmentation شوید، اما این به دلیل یک اختلال متفاوت است.
آلبینیسم از یک الگوی توارث مغلوب recessive inheritance pattern پیروی می کند، به این معنی که شما باید یک نسخه از یک ژن معیوب را از هر یک از والدین خود به ارث ببرید. البته شما می توانید یک جهش خود به خودی spontaneous mutation داشته باشید که در آن والدین شما ناقل ژن معیوب نیستند.
بیشتر انواع آلبینیسم اتوزومال autosomal هستند. برخی از اشکال آلبینیسم به ویژه آلبینیسم چشمی می تواند از کروموزوم های جنسی یا کروموزوم x شما به ارث برسد و در مردان بسیار شایع تر است زیرا مردان فقط یک کروموزوم x دارند در حالی که زنان دارای دو نوع کروموزوم X هستند. آلبینیسم تقریباً در یک در بیست هزار تولد رخ می دهد.
اگرچه این عدد بسته به اینکه اهل کدام قسمت از جهان هستید کمی متفاوت باشد زیرا جهش آلبینیسم برای مدت طولانی وجود داشته است. این به قومیت یا پیشینه شما بستگی ندارد. آلبینیسم در همه جای جهان رخ می دهد. آلبینیسم بسته به اندازه جمعیت در فرکانس های مختلف رخ می دهد.
بسیاری از مردم تعجب می کنند که چرا آلبینیسم روی بینایی اینقدر تاثیر می گذارد. هنوز تحقیقات مداومی برای درک پیچیدگی‌های این موضوع وجود دارد که چرا بعضی چیزها به همین شکلی که هستتد اتفاق می‌افتند و در عوض چرا بعضی چیزها تحت تاثیر محدوده ها و محدودیت ها قرار می‌گیرند.
اما درک من از علم کنونی این است که ملانین یا ماده‌ای که رنگدانه‌های رنگی colored pigment در بدن شما تولید می‌کند برای رشد انواع سیستم‌های اندام مختلف مانند چشم و عصب بینایی شما اساسی است.
دو چیز اصلی وجود دارد که با رشد عصب بینایی آلبینیسم یا اینکه چه مقدار از عصب بینایی شما به سمت مخالف می رود تحت تأثیر قرار می گیرد و اعتقاد بر این است که منجر به درجاتی از اختلال بینایی و همچنین لایه رودوپسین rhodopsin در شبکیه چشم شما می شود که به این معنی است که شبکیه شما به طور کامل توسعه نیافته است
١: رودوپسین به عنوان یک مانع رنگدانه رنگی در پشت شبکیه شما برای جذب نور و همچنین برای جلوگیری از انکسار یک باره نور عمل می کند . نور در افراد مبتلا به آلبینیسم به شبکیه چشم برخورد می کند اما در سد رودوپسین جذب نمی شود.
٢: نور به شبکیه برخورد می کند و به عقب منکسر ( شکسته) می شود و باعث درجات مختلف فتوفوبیا photophobia یا حساسیت به نور و مشکلات تابش خیره کننده می شود که مجدداً باعث کاهش قدرت بینایی می شود زیرا چشم شما به درستی با لوب اکسیپیتال که اطلاعات بینایی را تفسیر می کند ارتباط برقرار نمی کند. این می تواند منجر به یک ارتباط نادرست یا نیستاگموس شود که به این معنی است که چشم اکثر افراد مبتلا به آلبینیسم دوباره به درجات مختلف می لرزد .
اعتقاد بر این است که نیستاگموس باعث کاهش حدت بینایی می شود. همچنین فراموش کردم به این نکته اشاره کنم که از آنجایی که شبکیه چشمآلبینوها توسعه نیافته است، افراد مبتلا به آلبینیسم معمولاً سلول های گیرنده نوری ( کمتری یعنی سلول های استوانه ایrods و سلول های مخروطی ( cones) کمتری دارند و این سلول ها مسئول تفسیر رنگ روشن و حرکت هستند.
بهترین تشبیهی که برای توصیف این گیرنده های سلولی خالص شنیده‌ام این است که فردی که مبتلا به آلبینیسم است، یک مانیتور قدیمی CRT با پیکسل‌های کمتر و رنگ‌های کمتر در مقابل کسی با بینایی کامل دارد که آخرین و بهترین مانیتور HDR را با میلیون‌ها نمایشگر دارد. معمولاً هر چه رنگدانه کمتری در چشم داشته باشید یا رنگدانه کمتری تولید کنید این اختلال بینایی شدیدتر است.
بیشتر افراد مبتلا به آلبینیسم به طور کامل نابینا نخواهند بود. بیشتر افراد مبتلا به آلبینیسم بینایی عملکردی خوبی خواهند داشت.
حدت بینایی معمولاً برای افراد مبتلا به آلبینیسم بین 20 تا 40 و 20 بالای 400 قرار می گیرد که دامنه فوق العاده وسیعی از تقریباً عالی تا فانوناً کاملاً نابینا است و شما در هر دو طرف نقاط پرت خواهید داشت که من می دانم که وجود دارد. افراد مبتلا به آلبینیسم که کاملاً نابینا هستند و من افراد مبتلا به آلبینیسم را می شناسم که بینایی تقریباً کاملی دارند و می توانند رانندگی کنند و هیچ نیازی به کمک های سازگاری ندارند ، بنابراین وقتی والدین می آیند و از من می پرسند که فرزندم چه خواهد کرد تا بتواند ببیند، پاسخ دادن به آن برای من بسیار دشوار است، زیرا تا حد قابل توجهی متفاوت است.
این بسیار به متغیرهای مختلف مانند زیرگروه آلبینیسم که چقدر رنگدانه وجود دارد، میزان خستگی بصری، نیستاگموس، شرایط نوری و بسیاری موارد دیگر بستگی دارد که خارج از محدوده این ویدیو هستند
بهترین توصیه ای که می توانم بکنم یا بهترین چیزی که می توانم به والدین بچه های کم سن و سال مبتلا به آلبینیسم بگویم این است که آنها معمولاً خیلی خوب عمل می کنند.
اکثر افراد مبتلا به آلبینیسم برای داشتن یک زندگی کامل و رضایت بخش بسیار مستقل هستند، حتی اگر در نهایت نقص بینایی باشند، می توانند از آنچه دارند استفاده کنند و یاد بگیرند. آنها بهتربن توانایی را از آنچه باید استفاده کنند دارند و راه‌هایی برای سازگاری پیدا می‌کنند. گزینه‌های بسیار زیادی در مورد فناوری قابل دسترس وجود دارد. صحبت از قالب‌های اقتباس و پذیرفته شده ای است که زندگی هر آلبینو را آسان‌تر می‌کنند، از خواننده صفحه‌نمایش، تبدیل متن به گفتار، چاپ حروف درشت گرفته تا نوعی نرم‌افزار بزرگ‌نمایی برای کامپیوتر موسوم به زوم تکست zoomtext و بهدیدCCTV یا ذره بین های بزرگ ذره‌بین.
اگر آلبینوها مبتلا به آلبینیسم پوستی عضلانی musculocutaneouss albinism باشند، نور روی پوست آنها تأثیر می گذارد، توصیه من این است که از پوست خود در برابر آفتاب محافظت کنند و از کرم های ضد آفتاب قوی spf استفاده کنند.
من خودم کمترین چیزی که همراهم دارم sSPF60 است ، چون بدون آن پوستم خواهد سوخت و به طور مکرر از کلاه و عینک آفتابی استفاده می کنم و این پایان کار نیست، فقط باید در راه حل های خود خلاق باشید.
من گارگین فتائی از ارامنهء ایران هستم .