اطلاعاتی در مورد آلبینیسم
اطلاعاتی در مورد آلبینیسم
از سایت سازمان ملی آلبینیسم و کبمود رنگدانه آمریکا (NOAH)
https://www.albinism.org/information-bulletin-what-is-albinism/
ترجمه گارگین فتائی
.
آلینیسم چیست
آلبینیسم یک بیماری ژنتیکی ارثی است که میزان رنگدانه ملانین ایجاد شده در پوست ، مو و / یا چشم را کاهش می دهد. آلبینیسم در تمام گروه های نژادی و قومی در سراسر جهان رخ می دهد. در ایالات متحده ، تقریباً از هر 18000 تا 20،000 نفر یک نفر مبتلا به آلبینیسم است. در سایر نقاط جهان ، این وقوع می تواند به اندازه یک در 3000 باشد. بیشتر کودکان مبتلا به آلبینیسم از والدینی به دنیا می آیند که رنگ مو و چشم آنها برای زمینه های قومی آنها مشخص است.
یک افسانه رایج این است که افراد مبتلا به آلبینیسم چشم های قرمز دارند. اگرچه شرایط نوری باعث رگهای خونی پشت چشم می شود که باعث قرمز یا بنفش دیده شدن چشم می شود ، اما بیشتر افراد مبتلا به آلبینیسم چشم های آبی دارند و بعضی از آنها چشمان فندقی یا قهوه ای دارند. آلبینیسم انواع مختلفی دارد و میزان رنگدانه در چشم متفاوت است. با این حال ، مشکلات بینایی با آلبینیسم همراه است.
ملاحظات بینایی
افراد مبتلا به آلبینیسم دارای مشکلات بینایی هستند که با عینک قابل اصلاح نیستند و بسیاری از افراد بینایی کمی دارند. این توسعه غیر طبیعی شبکیه و الگوهای غیر طبیعی اتصالات عصبی بین چشم و مغز است که باعث مشکلات بینایی می شود. وجود این مشکلات چشمی تشخیص آلبینیسم را مشخص می کند.
میزان اختلال در انواع مختلف آلبینیسم متفاوت است. اگرچه افراد مبتلا به آلبینیسم ممکن است "از نظر قانونی نابینا" با حدت بینایی اصلاح شده 20/200 یا حتی بدتر شناخته شوند ، بیشتر آنها استفاده از بینایی خود را به روش های مختلف یاد می گیرند و قادر به انجام فعالیت های بی شماری مانند خواندن ، دوچرخه سواری یا ماهیگیری هستند . بعضی دید کافی برای رانندگی با ماشین دارند.
از آنجا که اکثر افراد مبتلا به آلبینیسم دارای رنگهای روشن هستند ، مهم است که با اقدامات احتیاطی مانند استفاده از کرم پوست یا ضد ۀقالب ، کلاه ، عینک آفتابی و لباس های ضد آفتاب از آسیب دیدن پوست و چشم در مقابل آفتاب جلوگیری کنید.
انواع آلبینیسم
در حالی که اکثر افراد مبتلا به آلبینیسم پوست و موی بسیار روشنی دارند ، اما بسته به نوع آلبینیسم میزان رنگدانه ها ممکن است متفاوت باشد. آلبینیسم Oculocutaneous (تلفظ ock-you-low-kew-TAIN-ee-us) (OCA) چشم ، مو و پوست را درگیر می کند.
آلبینیسم چشمی Ocular (OA) ، که بسیار کمتر دیده می شود ، فقط چشم ها را درگیر می کند ، در حالی که پوست و مو ممکن است شبیه سایر اعضای خانواده یا کمی روشن تر به نظر برسند.
در طول سال ها ، محققان از سیستم های مختلفی برای طبقه بندی آلبینیسم چشمی استفاده کرده اند. به طور کلی ، این سیستم ها انواع آلبینیسم را که تقریباً هیچ رنگدانه ای ندارند با انواع دارای رنگدانه خفیف در تضاد قرار می دهند. در انواع آلبینیسم که رنگدانه کمتری دارند ، مو و پوست کرم رنگ هستند و دید معمولاً در محدوده 20/200 است. در انواع با رنگدانه های خفیف ، موها زردتر به نظر می رسند یا حالت قرمز رنگی دارند و ممکن است دید بهتر باشد.
آزمایش DNA می تواند نوع دقیق آلبینیسم را تعیین کند. تحقیقات در مورد ژن های آلبینیسم ادامه دارد. در حال حاضر ، تقریباً هفت شکل آلبینیسم چشمی - پوستی شناخته شده است - OCA1 ، OCA2 ، OCA3 ، OCA4 ، OCA5 ، OCA6 و OCA7. برخی بیشتر به زیرگروه ها تقسیم می شوند.
• OCA1 یا آلبینیسم مربوط به تیروزیناز ، از نقص ژنتیکی آنزیمی به نام تیروزیناز ناشی می شود. این آنزیم به بدن کمک می کند اسید آمینه ، تیروزین را به رنگدانه تبدیل کند. (یک آمینو اسید یک "ماده سازنده" پروتئین است.) دو نوع فرعی از OCA1 وجود دارد. در OCA1A ، آنزیم غیرفعال است و هیچ ملانین تولید نمی شود ، که منجر به سفید شدن مو و پوست بسیار روشن می شود. در OCA1B ، آنزیم حداقل فعال است و مقدار کمی ملانین تولید می شود و منجر به ایجاد موهایی می شود که به بور ، زرد / نارنجی یا حتی قهوه ای روشن و همچنین رنگدانه های کمی بیشتر در پوست تیره می شوند.
• OCA2 یا آلبینیسم ژن P ، از نقص ژنتیکی پروتئین P ناشی می شود که به عملکرد آنزیم تیروزیناز کمک می کند. افراد مبتلا به OCA2 مقدار کمی رنگدانه ملانین تولید می کنند و می توانند رنگ موهایشان از بور بسیار روشن تا قهوه ای باشد.
• OCA3 بندرت توصیف می شود و نتیجه نقص ژنتیکی TYRP1 ، پروتئین مربوط به تیروزیناز است. افراد مبتلا به OCA3 می توانند رنگدانه قابل توجهی داشته باشند.
• OCA4 ناشی از نقص ژنتیکی پروتئین SLC45A2 است که به عملکرد آنزیم تیروزیناز کمک می کند. افراد مبتلا به OCA4 مقدار کمی از رنگدانه های ملانین مشابه افراد مبتلا به OCA2 می سازند.
• OCA5–7 در سال 2012 و 2013 در انسان شناخته شده است. آنها جهش در سه ژن عامل اضافی را گزارش کرده اند. با در دسترس قرار گرفتن آزمایش ژن ، و افراد بیشتری با این نوع آلبینیسم شناسایی می شوند ، طیف کاملی از تظاهرات جسمی شناخته می شود و ممکن است با سایر انواع شناخته شده OCA همپوشانی داشته باشد. در حال حاضر ، این نوع آلبینیسم غیر معمول شناخته می شود.
محققان همچنین چندین ژن دیگر را شناسایی کرده اند که منجر به آلبینیسم با سایر ویژگی ها می شود. یک گروه شامل حداقل 10 ژن منجر به سندرم هرمانسکی-پودلاک (HPS) است. علاوه بر آلبینیسم ، HPS با مشکلات خونریزی و کبودی همراه است. برخی از اشکال نیز با بیماری ریه و روده همراه هستند. HPS نوعی آلبینیسم کمتر متداول است اما اگر فردی مبتلا به آلبینیسم کبودی یا خونریزی غیرمعمول نشان دهد یا آزمایش ژنتیکی برای نوعی OCA نتایج غیرقابل نتیجه ای داشته باشد ، باید به آن شک کرد.
از دیگر سندرم های مربوط به آلبینیسم می توان به سندرم Chediak-Higashi و سندرم Griscelli اشاره کرد.
ژنتیک آلبینیسم
ژنهای OCA در کروموزومهای "اتوزومال" قرار دارند. اتوزوم ها 22 جفت کروموزوم هستند که در مقایسه با یک جفت کروموزوم جنسی حاوی ژن هایی برای خصوصیات عمومی بدن ما هستند. ما به طور معمول دو نسخه از این کروموزوم ها و ژن های زیادی در آن داریم - یکی از پدر ما به ارث رسیده ، دیگری از مادر ما. برای ایجاد یک ویژگی مغلوب (مانند اکثر انواع آلبینیسم) ، هر دو کروموزوم فرد باید این ویژگی را داشته باشند. این بدان معناست که اکثر انواع آلبینیسم ناشی از به ارث بردن صفت آلبینیسم از مادر و پدر است که اغلب دارای رنگدانه های معمول هستند. در این حالت ، مادر و پدر ناقل صفت آلبینیسم در نظر گرفته می شوند زیرا هر یک از آنها ژن مغلوب این بیماری را دارند اما خود بیماری را بروز نمی دهند. وقتی هر دو والدین ژن آلبینیسم را داشته باشند (و هیچ یک از والدین آلبینیسم ندارند) از هر چهار بارداری یک احتمال وجود دارد که کودک با آلبینیسم متولد شود. این نوع وراثت را وراثت "اتوزومال مغلوب" می نامند.
آلبینیسم چشم (OA1) در اثر تغییر در ژن GPR143 ایجاد می شود که نقش سیگنالینگ دارد که به ویژه برای رنگدانه سازی چشم مهم است. OA1 الگوی ارثی ساده تری را دنبال می کند زیرا ژن OA1 در کروموزوم X است. ماده ها دو نسخه از کروموزوم X دارند در حالی که مردان فقط یک نسخه دارند (و یک کروموزوم Y که آنها را مرد می کند). برای داشتن آلبینیسم چشمی ، یک مرد فقط باید یک نسخه تغییر یافته از ژن آلبینیسم چشمی را از مادر ناقل خود به ارث بگذارد. بنابراین تقریباً همه افراد مبتلا به OA1 مرد هستند. اگر گفته می شود کودک دختر دچار آلبینیسم چشمی است ، والدین باید مشکوک باشند. اگرچه اگر مادر ناقل آلبینیسم چشمی باشد و پدر دارای آلبینیسم چشمی باشد ، بسیار نادر است.
برای زوج هایی که فرزندی به آلبینیسم نداشته اند ، یک آزمایش ساده برای تعیین اینکه آیا شخصی ژن آلبینیسم را حمل می کند وجود ندارد. محققان DNA بسیاری از افراد مبتلا به آلبینیسم را تجزیه و تحلیل کرده و تغییراتی را که باعث آلبینیسم می شود ، یافتند ، اما این تغییرات حتی در نوع خاصی از آلبینیسم همیشه دقیقاً در همان مکان نیستند. علاوه بر این ، بسیاری از آزمایشات همه تغییرات احتمالی را پیدا نمی کنند. بنابراین ، آزمایشات مربوط به ژن آلبینیسم ممکن است بی نتیجه باشد. اگر والدین قبلاً کودکی مبتلا به آلبینیسم داشته باشند و اگر آن کودک مبتلا با آنالیز DNA تشخیص قطعی یافته باشد ، راهی برای آزمایش در بارداری های بعدی وجود دارد که آیا جنین آلبینیسم دارد یا خیر. در این آزمایش یا از آمنیوسنتز (قرار دادن سوزن در رحم برای خارج کردن مایعات) یا از نمونه برداری پرزهای کوریونی (CVS) استفاده می شود. سلولهای موجود در مایع بررسی می شوند تا ببینند آیا ژن آلبینیسم از هر یک از والدین دارند یا خیر.
برای کسب اطلاعات خاص و آزمایش ژنتیک ، از یک متخصص ژنتیک یا مشاور ژنتیک واجد شرایط استفاده کنید. کالج ژنتیک پزشکی آمریکا و انجمن ملی مشاوران ژنتیک لیست ارجاع را حفظ می کنند. کسانی که آزمایش قبل از زایمان را در نظر می گیرند باید بدانند که افراد مبتلا به آلبینیسم معمولاً به خوبی با ناتوانی های خود سازگار می شوند .
توانبخشی بینایی
مشکلات چشم در آلبینیسم در نتیجه رشد غیر طبیعی چشم به دلیل کمبود رنگدانه است و اغلب شامل موارد زیر است:
نیستاگموسNystagmus: حرکت منظم افقی عقب و جلو چشم ها
استرابیسموسStrabismus: عدم تعادل عضلانی چشم ، “چشمان ضربدری” (ازوتروپیا) ، “تنبلی چشم” یا چشمی که به خارج انحراف پیدا می کند (اگزوتروپی)
فوتوفوبیاPhotophobia: حساسیت به نور شدید و تابش خیره کننده
خطای انکساریRefractive Error: افراد مبتلا به آلبینیسم ممکن است دور بین باشند یا کوته بین باشند و معمولاً آستیگماتیسم دارند.
هیپوپلازی کبدیFoveal hypoplasia:: شبکیه ، سطحی در داخل چشم که نور دریافت می کند ، قبل از تولد و در دوران نوزادی به طور طبیعی رشد نمی کند
• سو مسیریابی عصب بیناییOptic nerve misrouting: سیگنال های عصبی از شبکیه به مغز مسیرهای عصبی معمول را دنبال نمی کنند.
عنبیه The iris، ناحیه رنگی در مرکز چشم ، رنگدانه بسیار کمی دارد و یا هیچ رنگدانه ای برای از بین بردن نور سرگردان وارد چشم وجود ندارد. نور به طور معمول فقط از طریق مردمک چشم وارد می شود ، دهانه تاریک در مرکز عنبیه است ، اما در آلبینیسم نور می تواند از عنبیه نیز عبور کند.
در بیشتر موارد ، درمان شامل توانبخشی بینایی است. جراحی برای اصلاح استرابیسمstrabismus ممکن است باعث بهبود ظاهر چشم شود. با این حال ، از آنجا که جراحی باعث تصحیح سوأ مسیر اعصاب از چشم به مغز نمی شود ، جراحی باعث بهبود بینایی یا دید دو چشمی خوب نمی شود. در مورد ازوتروپیاesotropia یا "چشمان متقاطع crossed eyes " ، جراحی ممکن است با گسترش میدان بینایی (ناحیه ای که چشم می تواند هنگام مشاهده یک نقطه ببیند) به بینایی کمک کند. مداخله جراحی نیز برای به حداقل رساندن نیستاگموس در دسترس است.
افراد مبتلا به آلبینیسم به خیرگی حساس هستند ، اما ترجیح نمی دهند در تاریکی باشند و برای دیدن دقیقاً مانند دیگران به نور نیاز دارند. عینک آفتابی یا لنزهای تماسی رنگی ممکن است در فضای باز کمک کنند. در داخل خانه ، مهم است که چراغ ها را برای خواندن یا انجام کار نزدیک بالای شانه به جای رو به رو قرار دهید.
ابزارهای مختلف نوری برای مبتلایان به آلبینیسم مفید است و انتخاب کمک نوری به نحوه استفاده فرد از چشم خود در مشاغل ، سرگرمی ها یا سایر فعالیت های معمول بستگی دارد. بعضی از افراد به خوبی از دو کانونی استفاده می کنند که دارای یک لنز مطالعه قوی ، عینک خواندن نسخه ای یا لنز تماسی است. برخی دیگر از ذره بین های دستی یا تلسکوپ های کوچک مخصوص استفاده می کنند و برخی دیگر ترجیح می دهند از محصولات بزرگنمایی صفحه در رایانه استفاده کنند.
برخی از افراد مبتلا به آلبینیسم از بیوپتیک استفاده می کنند ، عینک هایی که تلسکوپ های کوچکی روی ، پشت یا پشت لنزهای معمولی خود نصب شده اند ، به طوری که فرد می تواند از طریق لنزهای معمولی یا تلسکوپ نگاه کند. برخی از ایالت ها استفاده از تلسکوپ های بیوپتیک را برای رانندگی مجاز می دانند.
عینک سازها یا چشم پزشکان که در کار با بیماران کم بینا تجربه دارند می توانند کمکهای نوری مختلفی را توصیه کنند. کلینیک ها باید دستورالعمل استفاده از آنها را ارائه دهند. بنیاد نابینایان آمریکاییThe American Foundation for the Blind یک فهرست از کلینیک های کم بینایی را نگهداری می کند. در کانادا ، پشتیبانی از موسسه ملی نابینایان کانادا در دسترس است.
مشکلات پزشکی
در ایالات متحده ، بیشتر افراد مبتلا به آلبینیسم دوره زندگی عادی دارند و همانند سایر بیماران دارای مشکلات عمومی پزشکی هستند. زندگی افراد مبتلا به سندرم هرمانسکی-پودلاک می تواند به دلیل بیماری ریه یا سایر مشکلات پزشکی کوتاه شود.
در کشورهای گرمسیری ، افراد مبتلا به آلبینیسم که به محافظت کافی از پوست دسترسی ندارند ، ممکن است به سرطان های پوستی تهدید کننده زندگی مبتلا شوند. در صورت استفاده از محافظت کننده های مناسب از پوست ، مانند ضد آفتاب هایی که دارای درجه SPF 20 و یا پوشش های بالاتر و مات هستند ، افراد مبتلا به آلبینیسم می توانند از فعالیت های خارج از منزل حتی در تابستان لذت ببرند.
ملاحظات اجتماعی
افراد مبتلا به آلبینیسم در معرض خطر انزوا هستند زیرا این وضعیت غالباً درک نمی شود. برچسب زنی اجتماعی می تواند اتفاق بیفتد ، به ویژه در جوامع رنگین پوست ، جایی که نژاد یا پدر بودن یک فرد مبتلا به آلبینیسم ممکن است زیر سال برود. خانواده ها و مدارس باید تلاش کنند تا کودکان مبتلا به آلبینیسم را در فعالیت های گروهی بگنجانند. تماس با افراد دیگر مبتلا به آلبینیسم یا کسانی که در خانواده ها یا انجمن های خود آلبینیسم دارند ، بیشترین کمک را میتواند ارائه دهد . NOAH می تواند نام مخاطبین بسیاری از مناطق کشور را ارائه دهد.
من گارگین فتائی از ارامنهء ایران هستم .